Årsagen til Centro Nucleær Myopathi (alle CNM/MTM1)

Kommentarer lukket til Årsagen til Centro Nucleær Myopathi (alle CNM/MTM1)

Eftersom 2 forskellige forskningsartikler anviser, at de forskellige genfejl i CNM har samme årsag. Derfor har jeg undersøgt forskning i forskellige sygdomme.

I forhold til Årsagen til sygdommen er det især i forskningen i Myotubular Myopathi, som er langt fremme. Her er en beskrivelse:

Hvad er årsagen til CNM

Al-qusairi undersøger i deres artikel Myotubular Myopathi (MTM1), hvor de finder frem til at problemet ligger i “Triaden”, som styrer muskelsammentrækning og afslapning.

De går faktisk dybere ind i Triadens 3 dele, som består af T-tubule og 2 SR lagre (SR=Sarkromella retikulum) som indeholder Calcium. Det viser, at musklen har færre Triader og umormale T-tubules, hvorved de viser at det er vedligehold at triaden, som går galt.

Dette stemmer overens med, at fibrene mangler type1 ryadine receptor protein (RYR1). Dermed har de allerede koblet de to genfejl MTRM1 og RYR1 til samme problem. Slutteligt har de fundet ud af, at SR i triaden ikke frigiver nok Calcium.

Dette er ret teknisk – men hold fast.

I muskelen foregår går en sammentrækning ved depolariseret af T-tubule, som aktiverer RYR1 proteinet. Dette giver plads til en hurtig mobilisering af calcium i SR-lageret, som resulterer i en muskel-sammentrækning.

Omvendt så sker en muskel-afslapning ved at calcium genoptaget i SR-lageret ved hjælp af en calcium-pumpe (SERCAs).

Årsagen til muskelsvaghed i CNM skyldes et problem med sammentrækning og afspænding

Al-qusairi et al. mener, at det er dette muskels-sammentræknings-afslapnings-problem, som er årsagen til svagheden i de centronucleære myopathier.

Det fandt også ud af, at muskelen ikke mangler calcium. Problemet ligger i, at cellen har begrænset evne til at aktivere og genoptage calcium. De har faktisk forsøgt at aktivere calcium ved hjælp af en puls, men desværre lykkes det ikke.

Deres forskning viser, at der er et problem med at få den eksisterende calcium ind i cellen og får den frigivet i cellen.

Dowling et. al har faktisk en endelig konklusion, hvor de mener, at alle de centro nucleære myopathier skyldes et problem i calcium balancen pga. et problem ti T-tubulen. De formulerer klart at T-tubule er afhængig af genbrug

 


Husk: Jeg er ikke læge.

Jeg læser  de artikler jeg finder relevante for at forstå min og andres sygdomme. Indholdet på denne blog er derfor alene min forståelse og holdning. Det betyder ikke, at en læge vil forstå det samme eller konkludere det samme ud fra artiklerne.

Det er derfor på eget ansvar, hvis du bruger indholdet på denne blog.