De centro nucleære myopathier hænger sammen

Kommentarer lukket til De centro nucleære myopathier hænger sammen

Jeg har fokuseret på at læse om CNM i dette 2016 review.

I starten læste jeg kun om DYN2 genet med fejlen R465W. Det viste sig dog, at der er en kraftig sammenhæng mellem alle de centro nucleære sygdomme, hvorfor jeg udvidede min læsning.

Se evt. Cowlin: Defective Membrane Remodeling in Neuromuscular Diseases: Insights from Animal Models, som også beskriver at problemet ligger i det vævsspecifikke regulering af proteiner

Sammenhæng mellem de centro nucleære myopathier (CNM)

Jeg vil sige, at Al-Qusairi et al.s forskning er meget afgørende, da det viser, hvor de centrale problemer findes. Deres resultater har jeg brugt i min videre læsning, hvilket også har ledt til en løsning .

Al-Qusairi et al. har dog fundet endnu mere, som er værd at holde fokus på.
De viser at de centronucleære myopathier, som skyldes BINI, RYR1 og DYN2 har det samme problem med sammentrækning og afspænding som MTM1.

Dette støttes af Downling et at., som mener at BINI, RYR1, MTM1 og DYN2, som er de største grupper i CNM, er koblet sammen.

Det betyder, at selvom de centro nucleære sygdomme har forskellige genfejl, har deres problem samme oprindelse.
Derfor er det relevant at holde øje med forskningen inden for ALLE de centro nucleære genfejl – istedet for kun én.

Spekulation om CNM

Jeg kan ikke lade være med at spekulerer på, om ikke de forskellige gen-mutationer i CNM er løsningen frem for problemet.

Ovenstående artikler viser nemlig, at vi alle har de samme problemer og at disse stammer fra triaden (T-tubules og de 2 SR lagre).

Spørgsmålet er om ikke generne er vores krops forsøg på at afhjælpe problemet.

I R465Ws tilfælde skiftes Arginin ud med Tryptophan. Tryptophan, som virker afslappende erstatter et muskelopbyggende protein.

Dette er faktisk en vældig god løsning på problemet med triaden, hvor der ikke kan skaffes ATP nok til at få processen med calcium og sammentrækning/afslapning til at køre.

Hvorfor så bygge flere muskler med arginin?
Det er da bedre at slappe muskelen af, så der ikke forbruges for meget af den sparsomme ATP.

Kunne det samme gælde de andre genfejl?

 

 


Husk: Jeg er ikke læge.

Jeg læser bare de artikler jeg finder relevante for at forstå min og andres sygdomme. Indholdet på denne blog er derfor alene min forståelse og holdning. Det betyder ikke, at en læge vil forstå det samme eller konkludere det samme ud fra artiklerne.

Det er derfor på eget ansvar, hvis du bruger indholdet på denne blog.